Errores Innatos del Metabolismo By: Viridiana Tejeda Bandala
Across
- 3. Los EIM son desórdenes causados por mutaciones en __________ que codifican enzimas con una función especifica en el metabolismo.
- 5. Es un monosacárido que esta presente en altas concentraciones en frutas y miel
- 7. ¿Por quién fué establecido el concepto de error innato del metabolismo (EIM)?
- 9. La enfermedad de Gaucher es una ______________ que se debe a deficiencia de glucocerebrosidasa, que causa deposito de glucocerebrósidos y compuestos relacionados.
- 11. Es una deficiencia hereditaria de enzimas que convierte la galactosa en glucosa
- 12. Hoy en día los EIM son diagnosticados mediante pruebas ____________
- 13. ¿En donde es metabolizado el ácido graso libre?
- 15. Es un síndrome clínica de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica.
- 16. Las células reticuloendoteliales son ricas en ___________
- 17. ¿Qué acumulación puede causar los defectos del metabolismo?
- 18. ¿Cuántos defectos se han definido que afectan la oxidación de ácidos grasos mitocondriales y la cetogénesis?
Down
- 1. Los errores innatos alteran el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y ___________
- 2. Enfermedad que puede manifestarse por insuficiencia hepática fulminante en el periodo neonatal o por hepatitis subclínica poco activa, neuropatía periférica dolorosa y trastornos tubulares renales.
- 4. Son componentes lipídicos normales de las membranas
- 6. En las enfermedades lisosómicas existen subgrupos que son: mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y _________
- 7. Los EIM se definen como un grupo de enfermedades causadas por una mutación _________
- 8. ¿Cuál es la causa de que las enfermedades que generan errores en la degradación y absorción de nutrientes?
- 10. ¿Cuántos padecimientos de EIM se conocen?
- 14. ¿De qué forma son heredados los errores innatos del metabolismo?