RFDA PENYAKIT GENETIK 2025

123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536
Across
  1. 3. Jenis mutasi paling umum pada gen CFTR yang menyebabkan kehilangan asam amino fenilalanin
  2. 7. Kromosom letak gen PAH secara spesifik.
  3. 11. Kromosom lokasi gen HBB dalam genom manusia.
  4. 15. Zat tubuh yang menjadi terlalu kental akibat disfungsi kanal ion.
  5. 19. Bentuk hemoglobin abnormal yang terbentuk akibat mutasi gen HBB.
  6. 20. Kromosom Lokasi gen CFTR pada kromosom manusia
  7. 22. Kondisi hampir tidak ada rantai globin normal yang terbentuk akibat kedua alel gen rusak
  8. 24. Asam amino yang terjadi akibat mutasi paling umum pada achondroplasia
  9. 25. Jenis mutasi yang menyebabkan hilangnya satu atau lebih ekson.
  10. 27. Asam amino yang menumpuk dalam darah akibat mutasi gen PAH.
  11. 28. Protein otot yang tidak terbentuk normal akibat mutasi gen DMD.
  12. 29. Pola pewarisan DMD
  13. 30. Efek mutasi terhadap struktur protein CFTR sehingga gagal mencapai membran sel
  14. 32. Ion yang diatur penyerapannya oleh hormon hepsidin namun menumpuk pada hati pada hemokromatosis.
  15. 33. Kromosom lokasi gen HFE
  16. 36. Kondisi patologis akibat mutasi pada gen HFE
Down
  1. 1. Kondisi akibat mutasi gen yang menyandi fibroblast growth factor receptor 3
  2. 2. Protein yang disandi oleh gen PAH.
  3. 4. Proses fisiologis yang terganggu akibat defisiensi faktor VIII atau IX
  4. 5. Ion utama yang pergerakannya diatur oleh protein CFTR.
  5. 6. Jenis kromosom tempat gen PAH berada
  6. 8. Protein koagulasi yang mengalami defisiensi pada hemofilia A.
  7. 9. Lokasi gen DMD dalam genom manusia
  8. 10. Gen yang mengalami mutasi pada anemia sel sabit.
  9. 12. Jenis mutasi titik yang menyebabkan pergantian satu basa nitrogen
  10. 13. Nama gen yang mengalami mutasi pada penderita Duchenne Muscular Dystrophy.
  11. 14. Gen yang mengalami mutasi pada penderita cystic fibrosis.
  12. 16. Kromosom lokasi gen penyandi rantai alfa globinpada genom manusia.
  13. 17. Kelompok protein faktor VIII atau IX yang berperan dalam kaskade koagulasi
  14. 18. Jenis hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor IX.
  15. 21. Jaringan tempat FGFR3 berperan dalam mengatur proliferasi sel.
  16. 23. Asam amino yang menggantikan glutamat akibat mutasi pada posisi keenam rantai beta pada penyakit Sickle Cell Anemia
  17. 26. Jenis protein yang disandi oleh gen CFTR
  18. 31. Kondisi rendah oksigen yang memicu perubahan bentuk eritrosit menjadi sabit.
  19. 34. Kromosom letak gen yang mengalami mutasi pada achondroplasia
  20. 35. Gen yang mengalami mutasi pada penderita fenilketonuria.