Citologia- doenças

6. Ligada ao cromossomo X; alteração no metabolismo do peroxissomo.
9. Falha na proteólise da pró-insulina nas células B da ilhotas de Largehans.
10. Subdesenvolvimento do REL nos hepatócito.
12. Gera acúmulo de CAG (carboidratos complexos).
15. Deficiência da enzima glicuroniltransferase; acúmulo de bilirrubina insolúvel.
16. Mutação genética no cromossomo 15; Hiper extensabilidade das articulações.
17. Acúmulo de glicoesfingolipídeos; intolerância ao calor.
18. Doença autossômica recessiva; alteração nas proteínas que compõem a estrutura do movimento ciliar do epitélio respirtório.

1. Deficiência da enzima L-alanina no peroxissomo.
2. Induz a proliferação do REL e de suas enzimas no fígado.
3. Autossômica recessiva; má formação ou ausência dos peroxissomos.
4. Deficiência da alfa-glicocerebrosidase; acúmulo de glicocerebrosídeo nas células.
5. Defeito na síntese de colágeno; Contorcionismo.
7. Doenças de sobrecarga lisossomais.
8. Neurodegenerativa; acúmulo de gangliosídeos nos tecidos cerebrais.
11. Acúmulo de glicogênio intralisossomal.
13. Acúmulo de ác. fitânico no SNC.
14. Anemia; valina ao invés de ác. glutâmico.