Across
- 4. Criança com fácies grosseira, hepatoesplenomegalia, alterações esqueléticas e atraso do desenvolvimento.
- 6. Grupo de doenças metabólicas que pode provocar hepatomegalia, hipoglicemia ou intolerância ao exercício, dependendo do tecido afetado.
- 8. Recém-nascido que evolui com hipopigmentação, atraso neurológico, convulsões e odor característico.
- 9. Paciente com intolerância ao exercício, câimbras musculares, mioglobinúria e fenômeno do segundo fôlego.
- 10. Lactente com hipoglicemia hipocetótica, sonolência, ácidos graxos livres elevados e beta-hidroxibutirato muito baixo.
Down
- 1. Criança com convulsões, hipotonia, alopecia, dermatite e acidose metabólica.
- 2. Achado laboratorial caracterizado pela produção insuficiente de corpos cetônicos, mesmo diante de hipoglicemia e jejum.
- 3. Paciente com hepatoesplenomegalia, anemia, plaquetopenia, dores ósseas e fraturas.
- 5. Lactente com hipotonia, dificuldade alimentar, cardiomegalia, cardiomiopatia hipertrófica e insuficiência respiratória.
- 7. Lactente que, após iniciar aleitamento, apresenta vômitos, icterícia, hepatomegalia, catarata e risco de sepse por E. coli.
- 8. Paciente com angioqueratomas, dor neuropática, córnea verticilata e comprometimento renal e cardíaco.